多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病,在血液系统恶性肿瘤中位于第二位。多发生于中老年人,男性患病比例高于女性。随着新药不断问世与检测手段的提高,MM的诊断和治疗得以不断的改进和完善。
一、MM的诊断标准
综合参考美国国立综合癌症网络(NCCN)及国际骨髓瘤工作组(IMWG)的指南,意义未明单克隆免疫球蛋白增多症(monoclonal gammopathy ofundetermined significance,MGUS)、冒烟型骨髓瘤(smoldering multiple myeloma,SMM)和活动性MM(active multiple myeloma,aMM)的诊断标准如表:
MGUS、SMM与MM诊断标准
诊断 | 标准 |
MGUS | ① 血清M蛋白<30 g/L 或 24h尿轻链<0.5g 或骨髓单克隆浆细胞比例<10%; |
② 且无SLiM CRAB。 | |
SMM | ① 血清M蛋白≥30 g/L或 24h尿轻链≥0.5g 或骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明为浆细胞瘤; |
② 且无SLiM CRAB。 | |
aMM | 骨髓单克隆浆细胞比例≥10% 和/或组织活检证明为浆细胞瘤; |
且有SLiM CRAB特征之一。 |
二、MM的预后评估因素
MM具有高度异质性,预后与多种因素相关,可供评估的预后因素包括宿主因素、MM的生物学特征、治疗反应等,单一因素常并不足以准确评估预后。
Mayo骨髓瘤分层及风险调整治疗分层系统
高危 | 标危 |
存在下列高危细胞遗传学异常之一 t (4; 14) t (14; 16) t (14; 20) del(17p) p53突变 1q扩增 R-ISS分期为Ⅲ期 S期(增殖期)浆细胞高比例 GEP:基因表达谱:高危标志 双打击MM:存在任意2种高危细胞遗传学异常 三打击MM:存在任意≥3种高危细胞遗传学异常 | 所有其他类型,包括: 三倍体 t (11; 14) t (6; 14) |
三、MM相关检测项目
MM整合诊断解决方案包括形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)、分子生物学(Molecular)与异常免疫球蛋白检测项目,为临床骨髓瘤鉴别诊断、诊断分型、预后分层、治疗指导与疗效监测等提供全方面检测服务。(项目信息与送检要求可通过微信公众号香港宝典全年资料大全在线客服或400-7118-000热线获取专业解答。)
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病,在血液系统恶性肿瘤中位于第二位。多发生于中老年人,男性患病比例高于女性。随着新药不断问世与检测手段的提高,MM的诊断和治疗得以不断的改进和完善。
一、MM的诊断标准
综合参考美国国立综合癌症网络(NCCN)及国际骨髓瘤工作组(IMWG)的指南,意义未明单克隆免疫球蛋白增多症(monoclonal gammopathy ofundetermined significance,MGUS)、冒烟型骨髓瘤(smoldering multiple myeloma,SMM)和活动性MM(active multiple myeloma,aMM)的诊断标准如表:
MGUS、SMM与MM诊断标准
诊断 | 标准 |
MGUS | ① 血清M蛋白<30 g/L 或 24h尿轻链<0.5g 或骨髓单克隆浆细胞比例<10%; |
② 且无SLiM CRAB。 | |
SMM | ① 血清M蛋白≥30 g/L或 24h尿轻链≥0.5g 或骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明为浆细胞瘤; |
② 且无SLiM CRAB。 | |
aMM | 骨髓单克隆浆细胞比例≥10% 和/或组织活检证明为浆细胞瘤; |
且有SLiM CRAB特征之一。 |
二、MM的预后评估因素
MM具有高度异质性,预后与多种因素相关,可供评估的预后因素包括宿主因素、MM的生物学特征、治疗反应等,单一因素常并不足以准确评估预后。
Mayo骨髓瘤分层及风险调整治疗分层系统
高危 | 标危 |
存在下列高危细胞遗传学异常之一 t (4; 14) t (14; 16) t (14; 20) del(17p) p53突变 1q扩增 R-ISS分期为Ⅲ期 S期(增殖期)浆细胞高比例 GEP:基因表达谱:高危标志 双打击MM:存在任意2种高危细胞遗传学异常 三打击MM:存在任意≥3种高危细胞遗传学异常 | 所有其他类型,包括: 三倍体 t (11; 14) t (6; 14) |
三、MM相关检测项目
MM整合诊断解决方案包括形态学(Morphology)、免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)、分子生物学(Molecular)与异常免疫球蛋白检测项目,为临床骨髓瘤鉴别诊断、诊断分型、预后分层、治疗指导与疗效监测等提供全方面检测服务。(项目信息与送检要求可通过微信公众号香港宝典全年资料大全在线客服或400-7118-000热线获取专业解答。)