遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病。遗传病的精确诊断对于疾病的干预治疗、预后以及再发风险评估具有重要意义。

一、染色体病的检测

1.关于染色体病

染色体病是指由于染色体变异而导致的遗传病。染色体变异是指染色体数目异常或者结构异常，染色体数目异常是指整条染色体数目的增多过减少，染色体结构异常是指染色体断裂后重排时出现的易位、缺失、倒位、重复等。染色体的结构变异使染色体上的基因出现了数量或排列组合上的改变，从而可能影响基因正常功能而发病。染色体变异也可以根据染色体的不同，分为常染色体异常疾病和性染色体异常疾病。

由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征。因此，染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍等。染色体病无有效治疗方法，因此，通过遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

2.染色体病的解决方案

3.项目优势

· 多样：多技术平台支撑下的检测项目，实现技术优势互补，适用多元化临床场景。

· 精准：基于Illumina、ThermoFisher、Zeiss等国际权威技术平台，为结果准确性和稳定性提供保障。

· 专业：资深生信分析专家和遗传咨询师队伍，提供专业的报告解读服务。

二、单基因病的检测

1.关于单基因病

单基因遗传病是指由染色体上的某一对等位基因变异所引起的遗传性疾病，根据基因遗传方式的不同分为显性遗传病和隐性遗传病，根据发生位置的不同分为常染色体病和性染色体病。基因检测有助于有效识别单基因遗传病，从而辅助制定针对性的治疗干预方案，并为疾病预后和家族再发风险提供指导建议。

2.单基因病的解决方案

3.项目优势

· 全面：一次性检测约2万个基因，覆盖所有蛋白质编码区域与已知致病内含子区域。

· 精准：高深度测序，平均测序深度>100X；线粒体基因平均测序深度>3000X。

· 专业：以美国医学遗传科学院资深委员祁鸣教授为首的专业团队进行生信分析、数据解读和权威的遗传咨询。

4.适用人群

· 不明原因发育迟缓、智力障碍、精神状态异常者。

· 临床表型提示单基因遗传病患者。

· 具有非典型疾病特征、需鉴别诊断的复杂疾病。

· 具有明确遗传家族病史或已育患儿，并有生育计划者。

5.检测模式

三、线粒体病的解决方案

1.关于线粒体病

线粒体病是由于线粒体基因突变导致的疾病，伴随线粒体传递，呈细胞质遗传。由于精子的细胞质含量极少，受精卵的线粒体DNA几乎全部来自卵子，所以线粒体遗传病呈现出母系遗传的特点。现已发现多种遗传病与线粒体有关，包括线粒体肌病和线粒体脑肌病。

2.线粒体病的解决方案

3.适用人群

疑似线粒体疾病患者（可通过临床综合评估或/和家系遗传模式判断）

4.检测模式

· 序贯检测：先进行mtDNA全基因组检测，若检测阴性再进行核基因组相关基因的检测。

· 同时检测：同时进行mtDNA全基因组检测+相关核基因检测，降低综合检测成本，缩短检测时间。

5.项目优势

可同时进行血液和尿液样本的检测，其中尿液样本可以更精确地反映线粒体基因的变异情况。