黄荷凤 中国科学院院士 浙江大学国际医学院院长 著名生殖医学专家，长期从事发育源性疾病的代间及跨代遗传/表观遗传机制研究，开创性地提出“配子源性疾病”假说，牵头建立了“红房子出生缺陷联盟”，创建辅助生殖新技术。 学术成果 国家高技术研究发展计划（863）、国家重大科学研究计划项目（973）、“十二五”科技支撑和重点研发计划、国家自然基金重大国际合作项目等首席负责人 以第一完成人获国家科技进步二等奖（2项）、省部科技进步一等奖等 主编中国第一部辅助生殖（ART）工具书《现代辅助生殖技术》、《人类ART临床诊疗指南》 以通讯作者在Nature、PANS、 Nature Medicine、 Nature Communications、 等国际著名期刊发表论著150余篇
近现代医疗行业的飞速发展，尤其是妇幼健康领域的进步，为人类健康作出了巨大贡献。如何进一步做好疾病防控，帮助每个家庭孕育优质生命，从生命的源头阻断相关慢性疾病的发生，这是黄荷凤院士的毕生追求。
首提“配子源性疾病”理论 著名的多哈理论（Developmental Origins of Health and Disease）认为，除了遗传和环境因素，许多疾病可能是由于在子宫内或儿童时期的暴露（如营养不良、致癌物等）所造成的。已有的证据表明，妊娠期母体营养不良可导致胎儿宫内生长受限，而一系列代偿反应易导致子代成年期心血管疾病和代谢性疾病发生，如糖尿病、高血压等。因此，应在孕期尽早地进行疾病风险识别和干预管理。 黄荷凤院士关注到精子和卵子的健康，即生育人群自身的健康对子代远期健康的影响，倡导将疾病风险识别和干预窗口期从孕期提前到孕前。她和团队在国际上首次提出了“配子源性疾病”理论，将胚胎源性疾病的概念提前至配子发育生长阶段，认为精子/卵子或胚胎受不良环境暴露也可诱发表观遗传修饰的改变，最终影响成年期的健康。 将糖尿病等慢病的防控提早至孕前 从世界范围来看，排在首位的疾病死因是慢性疾病。它是指不构成传染、具有长期积累形成疾病形态损害的疾病的总称，如心血管疾病、癌症、慢性呼吸系统疾病和糖尿病等。其特点是：病程长，病因复杂，健康损害严重，患者人数多，威胁全球人口健康。 糖尿病是最常见的慢性疾病之一，它作为一种多基因遗传病，其防控比单基因遗传病更为复杂。目前，准妈妈一般会在怀孕24周-28周期间做糖耐量测试,检测胰岛细胞的储备功能，以判断是否患有妊娠期糖尿病。但已有研究发现，在24周之前，胎儿的生长发育已受到宫内高糖环境的影响，宫内高糖暴露是成人糖尿病的高危因素。为了推动妊娠期糖尿病的早筛和干预，黄院士已经进行了许多探索与实践。 一项研究对妊娠期糖尿病的小鼠进行胰岛素治疗，其子代在出生后虽然没患糖尿病，但在高脂饮食增重后依然会有很高概率患糖尿病，这说明宫内高糖环境引起胎儿表观遗传改变早在常规妊娠糖尿病筛查及血糖控制前就给子代打上了疾病烙印。因此，黄院士提出了妊娠糖尿病的管理窗口期有必要提前到孕早期阶段，在24周前就进行妊娠糖尿病筛查。黄院士团队另一项发表在国际顶尖期刊Nature上的成果显示，母亲孕前患有糖尿病就可以通过卵母细胞的表观遗传改变导致子代出现糖尿病，根据此项研究成果黄院士所在的复旦大学附属妇产科医院率先在孕前门诊进行了血糖血脂等代谢指标和体重等因素的重点管理，指导备孕夫妇出生健康宝宝。此举有效控制了低体重儿、巨大儿和妊娠并发症发生的比例。 黄院士团队还基于国际数据库，结合家系成员的遗传背景特征，建立了基于人工智能算法的早孕期筛查模型，通过胚胎多基因风险评分进行糖尿病的源头防控。针对植入前的胚胎进行遗传检测，并且结合该模型进行风险评分，黄院士团队研究多年的多基因疾病胚胎植入前遗传检测技术（简称PGT-P）也在临床获得突破。2022年8月2日，国内首例PGT-P婴儿诞生，迈出了糖尿病等多基因遗传病源头防控的第一步，也为未来其他与遗传高度相关的慢性疾病的源头防控提供了理论与技术依据。 儿童肥胖的早期预防 事实上，导致糖尿病和心血管疾病等代谢性疾病的重要因素之一就是肥胖，尤其是儿童时期的肥胖，更是加速成年后发生代谢性疾病的原因。然而目前，儿童肥胖发生比例不断上升，《中国居民营养与慢性病状况报告（2020年）》显示，6-17岁儿童超重肥胖率为19%，6岁以下儿童的超重肥胖率为10.4%。因此，在生命的早期甚至孕前就开展体重管理变得尤为重要。 基于黄荷凤院士提出的“配子源性疾病”理论和已有的“发育源性疾病理论”，世界卫生组织联合加拿大、中国、南非、印度发起健康生命轨迹研究计划（HeLTI计划）。在我国，该计划由黄荷凤院士领衔开展。HeLTI计划涉及孕前、孕期和儿童期健康的综合干预队列研究，希望探索和建立贯穿备孕期、孕期、婴幼儿、学龄前期等多个时期的连续性肥胖干预措施，降低儿童超重/肥胖风险，最终实现减轻慢性非传染性成人疾病负担的目标。这将为世界卫生组织制定阻断儿童肥胖和慢病的指南提供循证医学证据。 圆桌论坛：人口健康与疾病负担 黄荷凤院士的分享结束后，各领域精英齐聚一堂，共同探讨人口健康与疾病负担相关话题。浙江大学医学院副院长张丹教授担任本期圆桌论坛特邀主持人。 要真正促进人口高质量发展、提高人口素质，妇幼健康体系的建设十分重要。整合母亲孕期至孩子出生后数据，构建专病数据库并建立生物样本库，全程追踪生长发育情况，对优生优育工作影响深远。面对老龄化社会挑战，中老年女性健康问题与国家经济社会发展紧密相关，应充分重视女性从生育到衰老的全生命周期健康管理：通过精准预测个体生育窗口期，提供科学的生育建议；同时，还要关注绝经后的抗衰保健，针对各系统功能衰退及疾病风险制定有效的应对策略。 医疗领域的创新可以帮助人们活得时间更长、活得更健康。但创新不应该只局限在原始创新，通过优化和改良已有的技术或方案来提升效率，加快检测报告的出具速度；积极借鉴国外成果并结合本土化创新加以改进，使其适应我国的实际需求。这些都是创新，都有助于提高医疗服务效率，更好地服务患者。 临床科研是医疗领域创新的重要一环，目前亟需大数据和AI的支持。这种赋能可以从三个方向展开：一是在个体化精准诊疗中，整合基因组学、分子标志物及影像多模态数据等信息，根据个体差异和疾病特征，通过AI深度分析，制定个性化治疗方案；二是在健康管理领域，可以借助可穿戴设备收集个体健康数据，结合检测技术及临床专家诊断，实现慢病早期风险筛查、干预，及后续功能医学、整合医学相结合的有效管理；三是在基层医疗服务层面，将临床专家储备的专业能力和经验融入AI技术，构建疾病辅助诊断工具，从而缓解优质医疗资源供需失衡问题。
