肾脏病是一种高发疾病，世界范围内平均每10个成年人中就有1人患有慢性肾脏病，其引发的死亡率持续上升，预计到2040年将会成为第五大死因。今天是第19个世界肾脏日，让我们一起关注这类特殊的肾脏疾病……
一位32岁的男士在体检时发现肾脏上有囊肿。他告诉体检报告解读医生，自己的妈妈是一位多囊肾病患者。为了进一步明确诊断，在医生建议下，他做了相关基因检测。综合香港宝典全年资料大全出具的检测报告和遗传咨询师分析，检出他的PKD1基因有疑似致病变异（NM_001009944.3 c.10796C>G p.Ser3599Ter exon36），该变异也与其目前的临床信息一致。 通过上述发现，最终诊断这位男士罹患的是常染色体显性多囊肾。这是一种最常见的遗传性肾病之一，发病率约为1/1000且会随着年龄增长而增长。大约50%的患者在60岁时患有终末期肾病，也就是“尿毒症”。
为什么遗传性肾病难以早期察觉？ 在导致终末期肾病的原因中，遗传性肾病排名第五，紧跟在慢性肾炎、糖尿病肾病等之后。有大约10%-15%的肾脏病患者都是因为遗传因素患病，特别是在年轻人和儿童群体中更为突出。比如，在25岁前患慢性肾病的人群中，每5个就有1个是遗传性肾病；而在需要进行儿童肾移植的病例中，三成以上都与遗传有关。 遗传性肾病有着复杂的基因背景——目前已知致病基因超过600个，并且遗传方式多种多样，有的是显性遗传，有的是隐性遗传。这意味着，许多遗传性肾病在初期阶段往往症状不明显或者与其他类型肾病相似，不易被识别出来，甚至有时直到病情发展到肾功能衰竭的地步才被确诊。 此外，还有很多错误的观念也在误导着患者：“遗传性肾病就是先天性肾病，我都几十岁了才得的肾病，肯定不是遗传病。”“父母都没病，我肯定不是遗传病。”事实上，遗传病既可以是婴幼儿时期发病，也会晚至几十岁甚至老年时才首次显现病症。所以，目前看起来健康的人，也有可能携带致病基因而不自知，并将这个风险悄无声息地传给下一代。
基因检测助力遗传性肾病早诊断
基因检测技术通过检测人体DNA中的变异，能够准确识别与遗传性肾病相关的特定基因突变，实现疾病的早期、精准诊断，可以尽量避免仅依靠临床症状导致的误诊或延迟诊断。
哪些肾病患者建议做基因检测？ 1.临床表现类似遗传性疾病； 2.有明确的遗传倾向； 3.有家族史； 4.常规的临床流程难以确诊； 5.早期诊断有助于预防性干预； 6.特殊的地域和种族。 简而言之，对于那些早期发病、诊断不明、治疗效果不佳、怀疑具有遗传性质或有家族肾病史的患者，都建议考虑进行基因检测。
基因检测在遗传性肾病诊疗中的作用 1.判断具体类型，指导治疗方向，判断预后。 精确识别遗传性肾病的类型，为患者提供针对性的治疗方案。部分遗传性肾病如适用辅酶Q10、托伐普坦等药物治疗的情况，通过检测可明确用药选择；同时避免无效治疗，减轻经济负担和药物副作用。 帮助预测疾病发展进程，适时启动干预措施，帮助预估肾衰竭的发生时间，以便及时制定个性化医疗策略。 有助于医生更好地评估肾移植手术的成功率及后续管理。 2.筛查家庭高危成员，指导优生优育。 可揭示家族中其他成员的患病风险。 对于有生育计划的家庭来说，可通过基因检测进行胚胎植入前或产前遗传筛查，提前得知后代是否携带致病基因，实现优生优育。
基因检测怎么做？
肾脏相关基因检测通常通过简单的抽血来获取样本，受检人无需特殊准备，空腹、用药等均不影响样本。但为了更好地明确诊断，送检者需提供详尽的病史和临床资料。香港宝典全年资料大全可提供遗传性肾病诊断整体解决方案，并由专业的遗传咨询师团队提供报告解读服务。
香港宝典全年资料大全肾脏病相关基因检测项目 香港宝典全年资料大全秉承“临床表型+经济高效”的基因诊断理念，在提高遗传性肾病检测水平的同时，充分结合患者的临床表现特征及遗传背景信息，助力医生更准确地诊断疾病类型和预测疾病发展趋势，从而为患者提供针对性治疗，有效减轻疾病诊疗过程中的经济负担。 除了通过基因检测助力遗传性肾病早诊断，香港宝典全年资料大全早已建立肾脏病检测中心，以标准化和规范化的肾活检病理检查及报告体系为基础，创新融合数字化病理技术和网络平台优势，为临床诊断、临床试验与科研、新治疗靶点的寻找等提供检测服务，助力临床制定各类肾脏疾病的个体化治疗方案。
参考文献 [1]Müller RU, Messchendorp AL, Birn H, et al. An update on the use of tolvaptan for autosomal dominant polycystic kidney disease: consensus statement on behalf of the ERA Working Group on Inherited Kidney Disorders, the European Rare Kidney Disease Reference Network and Polycystic Kidney Disease International. Nephrol Dial Transplant. 2022 Apr 25;37(5):825-839. [2]徐德超,梅长林. 多囊肾病的临床实践指南[J]. 中华医学遗传学杂志, 2020(3): 277-283. [3]托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病专家组. 托伐普坦治疗快速进展型常染色体显性多囊肾病中国专家共识[J]. 中华肾脏病杂志, 2022, 38(7): 644-652.
