叶酸代谢能力基因检测

叶酸是备孕期和孕期必须补充的重要营养元素。叶酸缺乏会导致神经管畸形、唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型）、先天性心脏病、唇腭裂等严重疾病。叶酸补充过量也会影响孕妇的锌吸收和肠胃健康等。

检测意义：叶酸代谢能力基因检测是叶酸补充的指南针，检测结果能助力临床医生为备孕的夫妇、孕早期孕妇制定个性化的叶酸补充方案。

子痫前期风险评估（孕早期）

子痫前期，是孕20周以后出现的一种妊娠并发症，出现血压升高、蛋白尿、头痛、眼花、恶心、呕吐、上腹不适等症状。子痫前期可发展成子痫，严重危害母婴健康，增加孕产妇及胎儿死亡风险。子痫一旦发生，终止妊娠是唯一有效的治疗措施，无其他有效治疗手段。

检测意义：在孕早期进行子痫前期风险评估，可以预测子痫前期风险，辅助临床进行人群分流管理，有效降低子痫前期的风险。

脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种常染色体隐性遗传病。患儿发病表现为全身性肌无力和肌萎缩，进而影响骨骼系统、呼吸系统和消化系统等；严重者难以实现基本运动功能，甚至无法吞咽、呼吸，危及生命。SMA在传统孕期超声检查中难以发现，而患儿一旦出生，尚无可根治的医疗手段应对。

检测意义：备孕或孕早期夫妇通过基因检测了解自身是否携带有SMA致病基因，提示生育风险，指导优生优育。

遗传病扩展性携带者筛查

隐性单基因遗传病种类繁多，综合发病率是染色体病（如唐氏综合征等）的数倍；其遗传隐匿性较高，很难通过常规的孕期检查发现。因此，有效预防的最佳策略在于从源头上进行筛查。通过基因检测的手段，对育龄夫妻开展单基因遗传病携带者筛查，评估夫妻双方致病基因携带情况，是单基因遗传病防控最经济有效的手段。

检测意义：在健康人群中识别出携带致病基因、存在生育高风险的夫妻，指导优生优育。

新生儿遗传病基因筛查

新生儿遗传病基因筛查，是出生缺陷防控的最后一道防线。许多遗传病在新生儿时期并无明显症状，容易被忽略，到出现明显症状时，往往意味着不可逆的伤害已然造成。因此，对每个新生命进行遗传病基因筛查，是践行“早发现、早诊断、早干预”的必要步骤，也是守护宝宝健康成长的重要一步，避免未来可能出现的严重身心障碍。

检测意义：在生命早期进行严重单基因遗传病的筛查，及时发现、及早干预，有效改善患儿预后与生命质量。