都会接受一次特殊的“体检” ——采足跟血 虽然新手爸妈们心疼无比 但这一环节少不得 6月28日是国际新生儿筛查日 让我们一起来了解足跟血里的“大学问”
为什么要采足跟血？ 采足跟血的目的是做新生儿筛查。 新生儿筛查是指在新生儿早期（通常不超过7天）通过快速敏感的实验室检测方法对严重危及儿童生命、影响生长发育或导致智力低下的一些先天性、遗传性疾病进行筛查。通过筛查，可以在出现明显症状之前发现孩子是否患有先天性疾病，并及时采取治疗措施，从生命的起点守护孩子的健康。
夫妻都很健康，孩子出生后看起来也很健康，宝宝还有必要筛查吗？ 新生儿筛查并非只针对有遗传病史或明显症状的孩子，每个宝宝都有必要进行特定的检测。 2023年国务院办公厅发布《关于印发“十四五”国民健康规划的通知》，在“保护妇女和儿童健康”章节明确指出：到2025年，新生儿遗传代谢性疾病筛查率要达到98%以上，同时强化先天性心脏病、听力障碍、苯丙酮尿症、地中海贫血等重点疾病的防治。 新生儿筛查针对的疾病，大多数都是常染色体隐性遗传病，也就是说健康人群也可能是致病基因的携带者，当夫妻双方都是致病基因携带者的时候，也可能孕育出患儿。所以，双方都健康的夫妻孕育的新生儿也不应忽视新生儿筛查。
新生儿筛查，针对的是哪些疾病？ 目前我国列入筛查范围的项目有四种：新生儿甲状腺功能减退、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、蚕豆病（G6PD缺乏症）。而除了这四种疾病之外，还有许多危害严重、适合且有必要进行新生儿筛查的疾病。《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》中明确建议，将甲基丙二酸血症、脊髓性肌萎缩症、假肥大型肌营养不良等六十多种疾病纳入新生儿筛查病种。 这些疾病大多具有“隐匿性”，既没有家族史，在孕期也很难检出，宝宝刚出生时症状也不明显，但其实在生命早期就已发病，如不干预会导致不可逆的身体缺陷、智力损伤甚至死亡。新生儿筛查的目的，就是为了早发现、早诊断、早干预，防止此类“悲剧”发生。
什么时间采集足跟血？
采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。
新生儿筛查现行的技术与方案有哪些？
新生儿筛查从上世纪六十年代最早提出，到现在已经经历了半个多世纪的发展进程。从最早的细菌抑制法到后来的串联质谱法，新生儿筛查的技术不断进步迭代、病种不断扩展更新，目前已形成“生化+物理+基因”多维度的筛查方案。
生化代谢筛查
针对代谢标志物明确的遗传代谢性疾病，检测新生儿血液和尿液中的代谢标志物是最直观的筛查方式。通过串联质谱技术，可以一次性准确检测十几种氨基酸和几十种酰基肉碱的浓度，实现对约50种常见遗传代谢病的快速筛查。
物理听力筛查
作为一种早期检测新生儿听力功能的非侵入性方法，可以在新生儿出生后尽早发现可能存在的听力问题，以便尽早进行诊断，采取干预措施，促进孩子语言和认知能力的正常发展。
基因筛查
作为遗传病诊断的重要依据，基因检测对于新生儿遗传病的筛查和诊断尤为重要。通过高通量测序（NGS）技术，仅需几滴足跟血便可以一次性筛查近百种单基因遗传病，同时可覆盖尚无可靠标志物的疾病，大大拓宽了筛查病种的范围。
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