血栓性疾病发病率高、发病隐匿且危害大 血栓位列全球三大致命心血管疾病之一，涵盖动脉血栓与静脉血栓两大类。动脉血栓是心梗和脑梗的根源；静脉血栓因症状不显著，被称为“隐形杀手”——只有约10%至17%的深静脉血栓患者有明显症状，如下肢肿胀、局部深处触痛和足背屈性疼痛。然而，静脉血栓发病率颇高且危害大，尤其是下肢深静脉血栓（DVT）最为典型，它关联多种血栓源性疾病。 DVT频现于大型外科手术后，如妇科、骨科等领域，发生率介于7%至45%之间。值得注意的是，90%的术后肺栓塞源于DVT，而肺栓塞患者的死亡率惊人，范围在9%至50%。 此外，血栓侵袭不同部位，引发的病理变化各异。颅内静脉血栓会导致以颅内高压和局灶脑损害为特征的脑血管病；肠系膜静脉血栓会造成严重的肠壁水肿甚至肠梗死；门静脉血栓会引起门脉高压并诱发静脉曲张性消化道出血。 临床中的下列要素均提升静脉血栓发生风险： 1.手术：尤其是骨科、胸腔、腹腔及泌尿生殖系的手术，易损伤血管内壁； 2.肿瘤：致病因素可以激活凝血机制； 3.外伤：创伤使组织因子释放直接激活外源性凝血系统； 4.易栓倾向：分为遗传性和获得性两类； 5.长期卧床：血液循环减缓； 6.妊娠：受雌激素影响，血液趋向高凝状态； 7.高凝状态：某些药物作用、骨髓增殖性疾病、弥散性血管内凝血（DIC）等因素所致； 8.静脉炎或医源性静脉内膜损伤：静脉炎、静脉介入治疗、留置针等。
反复的血栓事件急剧提升患者的残疾与死亡概率，构成重大公共卫生隐患。因此，静脉血栓的早期防范成为血栓源性疾病综合管控的核心环节，亟待全社会广泛关注与行动。 做好易栓症筛查，构筑血栓源性疾病首道防线 易栓症是指因多种因素导致的易于形成血栓和发生栓塞的病理状态，通常主要为凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡引起的血液高凝状态。 易栓症一般分为遗传性和获得性两类，通过对家系和孪生子的配对研究表明，大约60%的个体对静脉血栓栓塞（VTE）的易感性差异可追溯至遗传因素。遗传性和获得性两种因素存在交互作用，当两种因素同时存在时，血栓栓塞性疾病发生风险将大幅升高。因此，对于已经存在易栓症遗传性（或获得性）风险因素的情况下，加强对另一类型风险的排查显得尤为重要。 易栓症的筛查方法 病史采集：涵盖病史、用药史、妊娠状态及家族遗传史等。 实验室检测： 表型检测指标：直接检测如蛋白S、蛋白C等与血栓状态直接相关的指标，可直观反应当前血栓风险，但易受到检测条件、药物干扰等多种因素影响，且对样本的质量要求较高。 基因检测指标：通过基因分析评估个体易栓倾向，不受采样时的生理、病理状态及药物效应的影响，同时助力家庭成员潜在风险评估，一人检测多人受益，是对表型检测指标的有效补充。 易栓症表型检测和基因检测的比较 相比之下，基因检测则因其便捷性和准确性，可在任意时间点进行，成为评估遗传性易栓症和长期血栓风险的有力工具。 易栓症病因筛查人群建议[1] 1.小于50岁的VTE或无动脉粥样硬化危险因素的发病年龄较低的动脉血栓形成患者； 2.无明显诱因的特发性VTE患者； 3.有明确家族史的VTE患者； 4.复发性VTE患者； 5.少见部位的VTE（脾静脉、颅内静脉、门静脉、肠系膜静脉、肝静脉、肾静脉、上肢深静脉）或多部位、累及范围广的VTE患者； 6.标准方案抗栓过程中出现皮肤坏死、血栓加重或复发的患者； 7.新生儿暴发性紫癜； 8.不明原因的多次病理性妊娠（习惯性流产、胎儿发育停滞、死胎、子痫前期、胎盘早剥等）； 9.有VTE病史或家族史者，拟行大型手术、妊娠、使用性激素类药物及频繁长途飞行前可进行筛查。
香港宝典全年资料大全易栓症筛查与诊断解决方案 检测项目信息
香港宝典全年资料大全不仅采用先进的检测技术筛查遗传性易栓症的常见突变，还通过多基因风险评分（基于OR值的PRS），将众多基因位点的累积效应量化，为临床与患者提供一个直观的疾病易感性评分，助力精准预防和个性化健康管理。
参考文献 [1] 中华医学会血液学分会血栓与止血学组. 易栓症诊断与防治中国指南（2021年版） [J] . 中华血液学杂志, 2021, 42(11) : 881-888. [2] Mateo J, Oliver A, Borrell M, et al. Increased risk of venous thrombosis in carriers of natural anticoagulant deficiencies. Results of the family studies of the Spanish Multicenter Study on Thrombophilia (EMET study)[J]. Blood coagulation & fibrinolysis: an international journal in haemostasis and thrombosis, 1998, 9(1): 71-78. [3] Souto JC, Almasy L, Borrell M, et al. Genetic susceptibility to thrombosis and its relationship to physiological risk factors: the GAIT study. Genetic Analysis of Idiopathic Thrombophilia［J］.Am J Hum Genet, 2000, 67（6）: 1452- 1459. [4] Tang L, Hu Y. Ethnic diversity in the genetics of venous thromboembolism［J］. Thromb Haemost, 2015, 114（5）: 901- 909. [5] Tang L, Wang HF, Lu X, et al. Common genetic risk factors for venous thrombosis in the Chinese population［J］. Am J Hum Genet, 2013, 92（2）: 177-187. [6] 中华医学会心血管病学分会肺血管病学组. 急性肺栓塞诊断与治疗中国专家共识(2015) [J] . 中华心血管病杂志, 2016, 44(3) : 197-211.
