该项研究成果已在《Frontiers in Oncology》期刊（IF: 5.006）发表，进一步丰富了医学界对甲状腺疾病的认识，展现了分子检测技术在甲状腺疾病精准诊疗中的应用价值。
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研究背景
甲状腺癌是一种起源于甲状腺滤泡上皮或滤泡旁上皮细胞的恶性肿瘤，也是头颈部最为常见的恶性肿瘤之一。近年来，全球范围内甲状腺癌的发病率增长迅速。据全国肿瘤登记中心的数据显示，我国甲状腺癌将以每年20%的速度持续增长，城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位。
OCA作为一种罕见且具有侵袭性的甲状腺癌，通常表现出较高的转移潜能，导致较差的预后。OCA的诊断具有显著的挑战性，尤其是其临床表现与良性嗜酸细胞腺瘤高度相似，传统的甲状腺超声和细针穿刺活检（FNAB）往往难以准确区分。
研究显示TERT启动子突变是TERT激活的主要形式，在甲状腺癌、脑胶质瘤、肝癌等多种恶性肿瘤中高频发生，且与不良预后相关。尤其在甲状腺癌中，随着甲状腺癌分化程度的降低，TERT启动子突变频率明显增高，提示TERT在肿瘤去分化及恶化过程中发挥重要作用。然而，由于其突变位点的特殊性，传统检测方法往往难以在早期准确捕捉到这一突变，给临床诊断带来了不小的难度。
近年来，随着分子检测技术的进步，识别TERT启动子突变，不仅为OCA的精准诊断提供了新视角，也为个体化治疗方案的制定提供了重要的分子依据。
研究内容
患者基本情况与临床表现
本例患者为84岁女性，因严重呼吸困难（窒息）至急诊科就诊。入院前7天出现咳嗽、咳痰，伴饮水后呼吸困难、呛咳感。随着症状恶化，患者出现呼吸窘迫和意识改变，在当地医院接受了初始治疗，但病情未见缓解，被转到天津医科大学总医院ICU。CT扫描结果显示，甲状腺左叶有一个实性病变，导致气管压迫和偏离。病理分析显示，肿瘤细胞具有嗜酸细胞特征，并且呈现出局部坏死和血管肿瘤血栓形成（如下图所示）。
分子检测助力确诊OCA
通过香港宝典全年资料大全的分子检测平台，显示TERT启动子C228T突变，BRAF、HRAS、KRAS、NRAS、TP53、RET、NTRK1、NTRK3、PAX8和THADA结果均为阴性。患者被确诊为TERT启动子突变OCA，该突变在甲状腺恶性肿瘤中具有较高的侵袭性。该检测结果揭示了分子诊断在罕见恶性肿瘤诊断中的关键作用，帮助临床医生制定更为精准的治疗方案。
治疗方案与预后
根据检测结果，患者携带TERT启动子C228T突变。这一突变提示肿瘤具有较高的侵袭性。考虑到这一信息，临床决定采取个体化治疗方案，以控制肿瘤的进展并降低手术风险。由于患者高龄和合并症，治疗策略优先考虑缓解气道压迫并减少术后并发症。最终，患者接受了左侧甲状腺切除和峡部切除术，避免了全甲状腺切除的风险。术后，患者的呼吸窘迫得到了缓解，后续将进行定期随访，并酌情进行干预。
研究小结
老年甲状腺癌患者因合并症而面临更高的手术风险，而肿瘤进展导致的临床并发症（如气道阻塞或神经损伤）可使结局进一步复杂化，因此需要采用现行指南建议的更保守的治疗方法。然而，对老年患者的预后评估仍然是一个挑战，尤其是当甲状腺叶切除术等手术选择受到患者病情限制时。
本例研究是首个被报道的以窒息和TERT启动子突变为表现的OCA病例。尽管通过超声检查发现了一个显著的甲状腺结节，但由于患者年龄较大，通过FNAB进行进一步诊断的工作被推迟。为了区分肿瘤的良性与恶性，尤其针对TERT启动子突变的OCA，分子检测在完善治疗决策和避免疾病进展方面发挥着关键作用。
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