随着人口老龄化社会的加深，以帕金森病为主的神经系统疾病已被称为继癌症和心脑血管疾病之后，影响老年健康的第三大“杀手”。 2024年4月11日是第28个世界帕金森病日，今年的主题是“和谐共生，美好生活”，旨在引起公众对帕金森病的关注，倡导早防早治，加强帕金森病的社会支持。
帕金森病的症状不仅仅是“手抖” 帕金森病是一种复杂的神经退行性疾病，以多巴胺能神经元损失为核心病理改变，表现为运动障碍和广泛的非运动症状。 静止性震颤：手指、手、脚、下巴或嘴唇在休息状态下出现的不自主抖动，活动时可能减轻。 肌肉强直：肌肉变得僵硬，关节活动受限，尤其在四肢和颈部表现明显。 运动迟缓：动作缓慢，起步困难，动作幅度减小，日常活动如写字、穿衣、走路等受影响。 姿势平衡障碍：站立、行走时可能出现前倾、摇晃或步态冻结，转身困难，易跌倒。 另外，还会出现睡眠障碍、情绪低落、抑郁、反应迟钝、出现幻觉，不明原因的嗅觉减退、手脚麻木、肢体关节疼痛，还有自主神经症状如顽固性便秘、体位性低血压、出汗多、心慌等非运动症状。
虽无法治愈，仍需合理治疗 帕金森病的病因尚未完全明了，但现有研究认为其发病是遗传、环境暴露和年龄老化等多重因素复杂相互作用的结果。 帕金森病虽无法根治，但通过积极治疗可有效控制症状、延缓病情进展，提升生活质量。药物治疗（如左旋多巴、多巴胺受体激动剂）和手术治疗（如深部脑刺激术）是主要手段，还需配合康复训练、心理干预、营养调整、对症处理及家庭支持。 帕金森病的早期诊断至关重要，不仅能及时启动有效治疗，延缓病情，还能帮助患者及早适应疾病，提高生活质量，减轻社会负担。此外，早期诊断也有助于科研人员追踪疾病早期演变模式，为揭示病因、寻找新的治疗靶点提供宝贵的临床数据。
医学检验在帕金森病诊断中的角色
帕金森病的精准诊断是一个涉及病史采集、神经系统检查、医学检验以及排除其他类似疾病等多个层面的综合过程。临床评估与诊断标准为诊断提供基本框架，而医学检验，特别是基因检测、脑影像学和新兴的生物标志物检测，增强了早期识别帕金森病的能力，对于优化诊疗路径、提升患者预后具有深远意义。
血液生化检验主要用于排除其他可能引起类似症状的疾病，如甲状腺功能异常、肝肾功能障碍、维生素B12缺乏等。 基因检测对于具有家族史或者年轻起病（<50岁）的患者尤为重要。已知多个基因与帕金森病相关，如SNCA、LRRK2、PRKN、PINK1、PARK7等。基因检测有助于确认遗传性帕金森病。 脑影像学是诊断帕金森病的重要辅助手段。 生物标志物检测是帕金森病早期诊断及鉴别诊断的前沿领域。α-synuclein（α-突触核蛋白）是帕金森病病理特征性蛋白，其异常聚集形成路易小体。血液、脑脊液或皮肤活检中α-synuclein水平的变化可能成为未来诊断帕金森病的生物标志物。
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帕金森病高风险人群 1.中老年人：大多数患者在60岁以上发病，年龄是最重要的风险因素之一。 2.有家族史者：亲属中有帕金森病患者，尤其是直系亲属（父母、兄弟姐妹）患病，个体患病风险显著升高。 3.携带特定基因突变者：已知某些基因（如SNCA、LRRK2、PRKN、PINK1、PARK7等）的突变与帕金森病发病直接相关。 4.职业暴露：长期接触农药、重金属（如锰、汞）、有机溶剂等环境毒素的职业人群。 5.头部创伤：经历过严重头部创伤，尤其是多次或重度创伤的人群。 6.心血管疾病患者：患有高血压、糖尿病、高脂血症等心血管疾病，以及有脑血管事件（如中风）史的人群。 7.有睡眠障碍者：尤其是患有快速眼动睡眠行为障碍的个体，其转化为帕金森病或其他相关神经退行性疾病的风险较高。
