该案例通过利用宏基因二代测序技术（mNGS)辅助临床鉴定与识别不明原因累积腹水中Anncaliia algerae病原，为临床诊疗提供依据，强力揭示了mNGS在疑难或不明原因感染病例的早期诊断和个体化治疗中，具有潜在的应用价值。
研究背景 Anncaliia algerae (A. algerae)是专性细胞内寄生的微孢子虫。作为一种机会性病原体，它可以感染多种宿主，尤其困扰着患有类风湿性关节炎、器官移植和血液系统恶性肿瘤等免疫功能低下人群。 肌炎是A. algeare感染最常见的疾病表现。此外，人类微孢子虫可以侵染包括肠道、肝、肺、脑等器官，皮肤、眼睛、声带等部位也曾发生A. algerae感染。A. algerae感染具有较高死亡风险，因此，精确诊断和及时治疗十分关键。
研究内容 63岁患者的罕见不明原因感染
患者临床病程及治疗方案
一名63岁患者入院前由于疾病史长期服用免疫抑制剂。入院时，患者主诉食欲不振、恶心、呕吐、腹胀等症状已持续近一周。 经体格检查显示：双下肢水肿、肠鸣微弱、腹部压胀。检查过程中，患者四肢未见肌肉压痛，肌酸激酶水平未有明显异常，排除肌炎可能；双肺呼吸音清晰且无干湿杂音；肝肾功能指标正常，B超也显示肝脏大小形态正常，密度均匀；超声心动图无异常，心脏收缩和舒张功能正常，均与既往报道A. algeare感染的临床表型不符。 患者接受“肠梗阻”的治疗方案，在治疗阶段中腹胀加重，病情进一步恶化。 腹部计算机断层扫描的代表性图像。黄色箭头显示肠壁增厚和粘膜水肿；红色箭头显示黏膜充血；肠壁周围模糊的脂肪间隙表明腹腔积液。
腹部计算机断层扫描(CT)显示肝脏、胆囊、肾脏、胰腺、子宫和膀胱未见异样，但肠壁增厚，肠壁周围脂肪空间模糊，粘膜水肿，腹腔中存有大量腹水。于是，在超声引导下对患者行腹腔穿刺和腹水引流。腹水样本的抗酸染色、微生物培养（细菌和真菌）及细胞病理学结果均为阴性。
mNGS检测辅助诊疗终见结果 mNGS鉴定腹水中A.algeare病原体 随后，显微镜下观察到腹水中存在一簇2-3μm的卵球形孢子。mNGS方法进一步阐明腹水中A. algerae感染。同时，大便镜检的微孢子虫阴性结果表明，感染并非肠道来源。 于是，临床医生为患者确定了磺胺甲恶唑/甲氧苄啶(SMZ/TMP；800 mg /160 120 mg 4×/天)联合阿苯达唑(400 mg 2×/天)的治疗方案。
研究总结 本案例通过应用mNGS技术，首次在免疫功能受损患者腹水中成功鉴定了A. algeare这一罕见病原体。这一发现不仅丰富了临床对A. algeare感染相关表型的认识，更凸显了在面对免疫功能低下患者中出现的不明原因腹水累积时，考虑罕见生物体感染的必要性。 在应对临床疑难或病因不明的感染病例时，mNGS技术能够全面检测样本中的所有核酸序列，无论是病毒、细菌、真菌还是寄生虫，都能在复杂的微生物群落中精准定位病原体，为医生制定个性化治疗方案提供了有力的科学依据。
