这不是危言耸听，而是一种名为“甲基丙二酸血症/丙酸血症”（简称MMA/PA）的罕见遗传病。这些被称为“柠檬宝宝”的孩子，因基因缺陷导致无法正常代谢蛋白质中的某些成分，稍有不慎就会引发“酸中毒”，甚至危及生命。今天，我们就来进一步了解“柠檬宝宝”，并分享如何通过科学手段守护他们的健康。
什么是“柠檬宝宝”？
“柠檬宝宝”并非字面意义上的“爱吃柠檬的宝宝”，而是对患有甲基丙二酸血症（MMA）或丙酸血症（PA）患儿的昵称。这类疾病属于遗传性有机酸代谢障碍，宝宝出生后，母乳、普通奶粉甚至鸡蛋、牛奶中的蛋白质都可能成为“隐形毒药”。
母乳本是婴儿最理想的食物，但对“柠檬宝宝”来说，母乳中的天然蛋白质（如蛋氨酸、异亮氨酸）却可能引发代谢危机。 MMA和PA均为常染色体隐性遗传病，简单来说，当父母双方都携带同一种缺陷基因时，孩子就会有25%的患病风险；或者即使父母中只有一方携带缺陷基因，如果孩子自身发生了基因突变，孩子同样可能患病。 一旦发病，宝宝体内会堆积大量有毒代谢物，损伤大脑、心脏、肾脏等多器官，严重时可能导致智力障碍、发育迟缓甚至死亡。
虽罕见，但症状严重且危害极大
MMA在国外不同人种之间的患病率为1/169000～1/50000。中国台湾地区约1/86000。中国大陆尚无确切数据报道，根据新生儿串联质谱筛查结果估算出生患病率约1/28000，但北方有些地区发病率可高于1/10000[1]。PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000~100/100000，我国为0.6/100000～0.7/10000[1]。
滑动查看MMA/PA病因 MMA患儿若未及时治疗，会因有毒代谢物堆积导致全身多器官损伤，尤其是大脑！早发病的婴儿常出现癫痫、智力障碍、失明等不可逆损伤；晚发病的儿童则可能突发精神异常、认知倒退甚至瘫痪。这些损害一旦发生，多数将伴随终身。 PA患儿哺乳后几小时到数天内，可能突然呕吐、昏迷、抽搐，甚至因心脏衰竭或脑损伤死亡。更危险的是，部分看似健康的婴幼儿，一旦遇到发烧或高蛋白饮食，会迅速出现发育停滞、肌无力、呼吸困难，病死率极高。
治疗需要多管齐下 药物治疗：主要治疗药物包括钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱。患者应遵医嘱用药，不随意停药、减药或者加量，并在用药过程中需监测药物不良反应。
饮食治疗：饮食控制应以限制天然蛋白质膳食为主，但要保证足够的蛋白质和能量摄入。需要通过特殊配方奶粉或蛋白粉来限制摄入含有异常代谢物的食物，特别是限制蛋氨酸和异亮氨酸的摄入。
手术治疗：对合并先天性心脏畸形和脑积水的治疗按常规进行。对于钴胺素无效型单纯型MMA，如果饮食及药物控制不良，可考虑肝移植，如果肾损害严重，应考虑肾移植或肝肾联合移植。
如何尽早发现“柠檬宝宝”？ 目前，我国已通过新生儿足跟血筛查（出生48小时后）覆盖MMA/PA的检测。通过分析血液中的氨基酸和代谢物水平，多数患儿能在症状出现前被识别。这能有效避免因延误治疗导致的脑损伤、器官衰竭等不可逆后果；为家庭争取黄金干预时间，通过饮食和药物控制病情。 对于有家族史或计划怀孕的夫妇，可通过婚前/孕前基因筛查和产前诊断降低生育“柠檬宝宝”的风险： 婚前/孕前基因筛查：建议MMA/PA患者的家庭成员，先对先证者进行基因确诊，再针对性地在有资质的医疗机构接受遗传咨询，必要时需要进行相关基因和位点携带情况的确认。 产前诊断及遗传咨询：根据MMA/PA的常染色体隐性遗传方式，结合携带者筛查的结果，可计算后代的遗传风险，选择适合的生育方案：（1）选择自然怀孕，在早孕期对胎儿进行产前诊断；（2）应用胚胎植入前遗传学检测（PGT），筛选健康胚胎。 香港宝典全年资料大全为“柠檬宝宝”点亮希望 阿里巴巴公益、阿里健康公益联合病痛挑战基金会上线了“柠檬宝宝关爱行动”，为柠檬宝宝困难家庭提供多层次的经济援助与医疗援助。 近日，香港宝典全年资料大全健康To C事业部携手阿里健康，积极参与这项公益行动，通过“以需定供”模式为患儿家庭提供长期、稳定、便捷的MMA/PA遗传代谢疾病居家检测服务，快速分析代谢物水平，及时预警“酸中毒”风险，为罕见病群体提供更多关爱和支持。 参考文献 1.罕见病诊疗指南(2019年版)http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333/files/e2113203d0bf45d181168d855426ca7c.pdf
