基因组学技术平台拥有临床基因组检测中心、DP-TOF飞行时间质谱检测系统、纳米孔单分子测序系统。
临床基因组检测中心由美国病理学家协会(CAP)认证,已建立实时荧光定量PCR、数字PCR、Sanger测序、荧光原位杂交(FISH)、基因芯片、高通量测序技术(NGS)等分子检测技术平台,开展罕见遗传病、肿瘤伴随诊断等临床检测项目,并结合遗传咨询及报告分析解读。
公司遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授是联合国教科文组织-国际人类基因变异组“伦理与标准”专家组成员、国际科学顾问委员会成员、国际人类基因变异组计划中国区总协调人。
DP-TOF飞行时间质谱检测系统(浙械注准20202220910)是国内首款获批的通用型核酸质谱,是具有高灵敏度与高精度的中通量基因检测平台。
纳米孔单分子测序系统是可扩展的测序技术,能够直接实时分析任意长度的DNA或RNA片段,通过实时监测核酸通过纳米孔时的电流变化来工作,解码电流信号以确定碱基序列。